两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变研究

• 作者: 常永生 张学斌 李汉忠 薛源 谢燚
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 字数: 2757字
• 语种: 中文

摘要

目的 总结2个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN2A)型家系的临床特点,及MEN2A家系RET基因突变类型.方法 对2个MEN2A家系进行临床调查,分析其临床特点.提取2个家系成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,13-16,并行Sanger测序,测得突变所在的外显子后,将其亲属相应外显子的扩增产物进行测序.结果 家系1的先证者及其哥哥的10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Trp.家系2的先证者其兄长存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg,筛查出1个家系成员为基因突变携带者.结论 RET原癌基因第11外显子Cys643Trp杂合突变及Cys634Arg杂合突变,均为MEN2A的致病基因,此2个家系患者虽然突变类型不同,但两家系患者在起病方式、发病年龄及临床表现均相似.基因检测是诊断MEN2A的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常永生	中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	11	29	4.0	5.0
2	薛源	中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	1	0	0.0	0.0