糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展

• 作者: 张成 杨娟
• 来源期刊: 中国现代神经疾病杂志
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酸类 综述
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 专题综述
• 页码范围: 386-392
• 页数: 7页
• 字数: 8230字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.005

摘要

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量.本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨娟	南方医科大学珠江医院神经内科	21	36	3.0	4.0
2	张成	中山大学附属第一医院神经科	219	968	12.0	19.0