β地中海贫血筛查中MCV可靠性的分析

• 作者: 周冰燚 徐珊珊 李铭臻 潘干华 郑立新
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 筛查 可靠性
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 22-23
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 通过区域大人群的筛查,确定MCV作为β地中海贫血筛查指标的可靠性.方法 以婚育学校新婚班育龄夫妇为研究对象,用全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV)进行地贫筛查.MCV≤ 80f1的进行α地贫基因诊断,采用PCR结合反向点杂交(RDB)技术,进行β地贫1 7个常见α突变点基因检测.结果 根据MCV的检测值,对进行α地贫基因诊断的5640人进行分组,MCV≤ 80f1组,β地贫携带率为26.80％; MCV＞80f1组,β地贫携带率为0.21％.结论 PCR结合反向斑点杂交法(RDB)检测β地贫基因诊断存在局限性.MCV可作为α地贫筛查的可靠指标.