目的:总结妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断及遗传咨询的特点。方法对1例妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体病例及相关文献进行分析。结果孕妇31岁,妊1产0,妊娠16周时,母体血清学筛查提示胎儿21-三体风险值为1/200,于2012年9月妊娠18周行羊膜腔穿刺术。采用GLP13/GLP21/CSP18/CSPX/CSPY探针的羊水间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析未见异常信号,羊水细胞培养和染色体核型分析结果为47,XY,+20[7]/46,XY[9],三体细胞系占7/16。进一步行脐静脉穿刺,脐血染色体核型为46,XY。对羊水间期细胞行D20Z1(20p11.1-q11.1)和D20S1157/20QTEL14(20per/qter)探针的 FISH 分析,各个探针在所有细胞中均只出现2个信号。妊娠24周行系统胎儿超声检查未见异常。综合分析上述情况,考虑该20-三体嵌合体为假性嵌合体。孕妇及其家属决定继续妊娠,至妊娠39周经阴道分娩一男性活婴,儿科体格检查未见异常。该婴儿随访至生后7个月,外观及发育未见异常。取该婴儿外周血查染色体核型为46,XY,同时取其口腔颊黏膜脱落细胞行D20Z1、D20S1157/20QTEL14探针的间期FISH分析,在所有细胞中均只出现2个信号,进一步证实产前诊断的结果。结论对羊水20-三体嵌合体需进行充分评估,对孕妇及配偶进行充分的产前咨询。间期FISH对评估嵌合体具有重要价值。产后应对多种组织行染色体核型分析或间期FISH的复核。