戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 李溪远 杨艳玲 王峤 王玉洁
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 GCDH基因 气相色谱-质谱分析 有机酸尿症
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢疾病研究
• 页码范围: 415-419
• 页数: 5页
• 字数: 5073字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.06.004

摘要

目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结果 (1)28例患者中3例经新生儿筛查发现,余25例为发病后于2个月～17岁获诊.(2)通过新生儿筛查发现者(3例)无明显临床症状.早发型22例(79％)为婴儿期起病,临床主要表现为智力、运动落后或倒退(21例)、肌张力障碍(20例)、惊厥发作(5例)、手足徐动(2例)、呕吐(2例)、嗜睡(1例)和喂养困难(1例).20例遗留不同程度的智力、运动落后,仅2例发育正常.晚发型3例(11％),8 ～16岁发病,临床主要表现为运动倒退(2例)、阵发性头痛(2例)和惊厥发作(1例),治疗后恢复良好,智力及运动恢复如常.(3)23例接受了头颅核磁共振检查,22例有异常表现:特征性的外侧裂增宽、基底节损害、脑白质异常和脑萎缩.(4)28例共检出了35种不同的GCDH基因突变,c.148T＞ C(p.W50R)最常见,发生率为7.7％.未报道的新突变6种(c.628A＞G、c.700C＞T、c.731G＞T、c.963G＞C、c.1031C＞T和c.l109T＞C).结论 戊二酸尿症1型常导致智力、运动障碍、肌张力异常等严重神经系统损害,患者临床表型多样,发病年龄越早症状越重,预后大多不良.患者的临床表型、生化表型与基因型无明显相关性.新生儿筛查是早期发现患者的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	王玉洁	北京大学第一医院儿科	46	381	11.0	18.0
3	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
4	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
5	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
6	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
7	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
8	吴桐菲	首都医科大学右安门临床检验中心	10	58	5.0	7.0