412例遗传代谢病高危儿串联质谱筛查结果分析

• 作者: 刘巍 周逵 文伟 郭萌 黄芳芳
• 来源期刊: 中国中医药科技
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱 高危儿
• 年，卷（期）: 2014,（z1）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 77-77
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

目的：应用串联质谱(tandem mass spectrometry, ms/ms)技术进行遗传代谢病（inborn errors of metabolism ，IEM）高危儿筛查，初步了解IEM的发病种类、阳性率和发病特征。方法：利用ms/ms技术对2012年1月～2013年12月在深圳妇幼保健院就医的412例可疑IEM患儿进行氨基酸和酰基肉碱谱的筛查检测，并对确诊患儿进行临床分析。结果：检测出阳性患儿14例，阳性率3.3%，其中苯丙酮尿症3例，四氢生物蝶呤缺乏症1例，精氨酸琥珀酸尿症1例，瓜氨酸血症1例，Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症3例，甲基丙二酸血症3例，戊二酸血症Ⅱ型1例，短链脂酰辅酶A缺乏症1例。结论：遗传代谢病病种复杂多样，应用MS/MS技术检测利于IEM的早期诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄芳芳		5	15	1.0	3.0
2	文伟		7	27	3.0	5.0
3	郭萌		2	1	1.0	1.0
4	刘巍		1	1	1.0	1.0
5	周逵		1	1	1.0	1.0