32例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析

• 作者: 周婧瑶 张钰 欧明才 王蕊 胡琦
• 来源期刊: 实用医院临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 四氢生物喋呤缺乏症 先天性遗传代谢缺陷病
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 73-75
• 页数: 3页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2923字
• 语种: 中文

摘要

对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析.2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA.通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断.32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症(classical phenylketouria,CPKU),15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症.对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗.