广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式

• 作者: 刘孜孜 张宝贞 曹伟锋 李蓓 江剑辉 范美羚 范雅凌 萧弿仁 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 持续性高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 诊断 鉴别诊断 管理模式
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1815-1816
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2008.11.021

摘要

对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式.方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断.结果 2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA 75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33%)、轻～中度HPA 26例(34.66%)、BH4反应型(BH4R)-HPA 12例(16.00%)和BH4缺乏症(BH4D)15例(20.00%).全部病例得到明确诊断和有效治疗.结论 PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断.可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务.