乌鲁木齐人群药物性耳聋患者MT-RNR1基因突变频谱分析

• 作者: 王校
• 来源期刊: 中国优生优育
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 MT-RNR1基因 突变 氨基糖苷类药物
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 546-550
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 2814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3434.2014.08.003

摘要

目的 普调研MT-RNR1基因在我国新疆地区人群的携带情况.方法 采集新疆乌鲁木齐地区人群的临床资料,口腔黏膜脱落细胞经基因组DNA提取后进行直接测序,比较调研对象听力下降的临床表现、氨基糖苷类抗生素的使用情况以及MT-RNR1基因的携带情况.结果 999例研究对象中,共73 (7.31％)人有氨基糖苷类药物接触史,有508 (50.85％)人患有耳聋,有109例样本的MT-RNR1基因上共发现11个位点发生碱基改变,携带率为10.91％ (109/999).结论 MT-RNR1基因在新疆地区存在多个位点的突变,并且可能与耳聋的临床表现和氨基糖苷类药物的使用有一定关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王校		4	6	1.0	2.0