临海地区病残儿中遗传性疾病210例鉴定结果分析

• 作者: 章雪微 蒋慧敏 黄兰芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 病残儿 遗传咨询 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 98-99
• 页数: 2页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 分析临海市近3年来医学鉴定的病残儿所患遗传性疾病的种类、发病原因,探讨减少遗传病再发生的防治措施和对策.方法 对我市2010 ～2012年32个街道申请病残儿医学鉴定的遗传病进行分类及病因分析.结果 在申请医学鉴定的624例病残儿中有遗传性疾病210例,其中多基因遗传病165例(78.57％)、单基因遗传病36例(17.14％),其中常染色体遗传病32例(15.24％) 及X-连锁性遗传病4例(1.90％),染色体病5例(2.38％).结论 病残儿中遗传性疾病比例高,种类复杂,应加强遗传咨询和出生缺陷干预来预防遗传性疾病的发生,减少遗传性病残儿的发生.