线粒体融合蛋白2基因突变致夏科-马里-图斯病2A2亚型的表型分析

• 作者: Christopher J.Klein 樊东升 段晓慧 汪仁斌 王国相 郝莹 顾卫红
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 线粒体蛋白质类 突变 表型
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 77-83
• 页数: 7页
• 字数: 7320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.02.003

摘要

目的 探讨夏科-马里-图斯病2型(CMT2)患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型.结果 在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%.其中c.281G＞A(R94Q)和c.2240 T＞C(M747T)分别见于2个常染色体显性遗传家系,同一家系内部存在表型差异;c.1090 C＞T(R364W)和c.2198 T＞C(L733P)分别见于2例散发病例,后者为首次报道的新突变,除四肢远端萎缩无力外,前者伴视神经萎缩,后者伴皮肤过度角化.结论 MFN2基因突变为中国人群CMT2型常见病因,通过分析CMT2A2患者的临床表型,提示该组疾病具有高度的临床变异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊东升	北京大学第三医院神经内科	409	2272	21.0	30.0
2	汪仁斌	卫生部中日友好医院神经内科	10	42	3.0	6.0
3	郝莹	卫生部中日友好医院神经内科	7	22	3.0	4.0
4	顾卫红	卫生部中日友好医院神经内科	25	79	6.0	7.0
5	王国相	卫生部中日友好医院神经内科	24	275	8.0	16.0
6	段晓慧	卫生部中日友好医院神经内科	8	35	3.0	5.0