新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查β地中海贫血中的意义

• 作者: 毛锦江 甘冰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿脐血 HbA β地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 75-76
• 页数: 2页
• 分类号: R556.7
• 语种: 中文

摘要

目的 研究新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查β地中海贫血(以下简称β地贫)中的意义,了解贵港市新生儿β地贫常见的基因突变类型.方法 对2012年12月～2013年2月在我院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用琼脂糖凝胶电泳分析,将检测结果HbA＜ 10％的判为β地贫表型阳性,对表型阳性进一步采用聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型.结果 1185例新生儿中β地贫表型阳性74例,74例β地贫表型阳性检测出β地贫58例,阳性率为78.4％,检出6种突变基因,依次为:41/42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、IVS-2-654(C→T)、CD71/72(+A)、-29(A→G),以41/42(-TCTT)突变类型为主,占42.5％.结论 新生儿脐血血红蛋白电泳HbA是一种简便、有效筛查新生儿β地贫的方法,贵港市新生儿β地贫常见的基因突变类型为41/42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G),它们均是广西最常见的β地贫基因突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	甘冰		2	0	0.0	0.0
2	毛锦江		2	0	0.0	0.0