一例13q部分三体合并5p部分单体缺陷儿的细胞及分子遗传学鉴定

• 作者: 孟倩 张曼 肖文珺 高振奎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 出生缺陷 13q部分三体 5p部分单体 荧光定量PCR 核型分析
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 747-749
• 页数: 3页
• 字数: 3012字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.014

摘要

目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→qter)合并5p部分单体(p15→pter).结论 应用荧光定量PCR等技术明确了一例罕见的染色体异常,可为核型和表型间的关系的研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张曼	首都医科大学附属北京世纪坛医院检验科	97	417	10.0	15.0
2	孟倩	首都医科大学附属北京世纪坛医院检验科	12	24	3.0	4.0
3	肖文珺	首都医科大学附属北京世纪坛医院检验科	2	1	1.0	1.0
4	高振奎	首都医科大学附属北京世纪坛医院检验科	2	1	1.0	1.0