产前诊断中的胎儿Y染色体分析

• 作者: 张丽芳 曾艳 罗婷婷 范佳呜 许平 钱磊 钱飞燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 胎儿 Y染色体异常
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 115-117
• 页数: 3页
• 字数: 2902字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.029

摘要

目的 了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类.方法 回顾性分析2004年至2012年间到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇,进行羊水或脐血染色体分析,根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测.结果 其中Y染色体结构和数目异常17例(0.20％,17/8595).Y染色体异常遗传自父亲的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)为新发异常.13例遗传性变异中有11例(84.6％)为遗传自父亲的inv(Y),其余2例分别为46,X,t(Y；22) (q12;pl0)和46,X,del(Y)(q12).4例新发的Y染色体异常包括两例数目异常,均为嵌合体47,XYY/46,XY,两例结构异常:46,X,del(Y)(q12)和46,X,i(Y) (p10)/46,XY.结论 产前诊断中发现的Y染色体结构异常多遗传自父亲,其中Y倒位可以稳定遗传,新发的Y数目异常和结构异常可能源于异常的减数分裂,其发生机理和对胎儿的影响有待于进一步研究.