合理应用遗传代谢相关性疾病体外检测诊断技术

• 作者: 邹丽萍
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 遗传代谢病 代谢物 基因 酶活性
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 1001-1004
• 页数: 4页
• 字数: 4935字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.11.001

摘要

遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症，目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳，以期为临床工作者更好地运用三种方法提供一些经验参考。在临床工作中要充分认识三种方法的不同特点，恰当、灵活地运用，扬长避短，使三者有机结合，科学、正确地应用于遗传代谢病的诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹丽萍	中国人民解放军总医院儿童医学中心	61	246	8.0	12.0