腓骨肌萎缩症的19例临床报告

• 作者: 孙燕 杨芳 郭舒雯
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 临床表现 遗传方式
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 105,109
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文

摘要

目的 研究腓骨肌萎缩症的临床表现及遗传特点.方法 回顾性分析19例患者的临床资料.结果 本组起病年龄为5-42岁,平均年龄13岁;10岁以下12例,10岁以上7例(10-20岁5例,20岁以上2例);脱髓鞘型CMT1 13例,轴突型CMT2 6例;5个家族有阳性家族史,共12例;散发病例7例.结论 本组腓骨肌萎缩症患者多为少儿或青年期发病,男、女发病率无特殊差异,脱髓鞘型较轴突型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见.