一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究

• 作者: 刘雅萍 张学 杨威 黄颖之
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 手足裂畸形 微重复 10q24区域
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 276-279
• 页数: 4页
• 字数: 3144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.004

摘要

目的 鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变.方法 应用Affymetrix SNP 6.0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析;通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证.结果 在先证者中发现10q24区域内一个约560 kb的微重复;实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复.结论 10q24区域内约560 kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	15	38	5.0	6.0
2	杨威	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	8	41	3.0	6.0
3	刘雅萍	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	5	2	1.0	1.0
4	黄颖之	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	1	0	0.0	0.0