先天性秃发/少毛症的遗传学研究进展

• 作者: 宋闯 范卫新
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性秃发 遗传学 基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 753-758
• 页数: 6页
• 分类号: R758.71
• 字数: 5937字
• 语种: 中文

摘要

先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性脱发疾病.临床表现为先天性毛发局限或弥漫性缺失或稀少,头皮活检可发现毛囊稀少或缺如,毛球部萎缩.近年来,随着分子遗传学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,包括APCDD1、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR及LIPH等.这些研究成果可为先天性秃发发病机制的研究、治疗及产前诊断提供参考和重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范卫新	南京医科大学第一附属医院皮肤性病科	119	882	13.0	26.0
2	宋闯	南京医科大学第一附属医院皮肤性病科	1	4	1.0	1.0