南昌地区新生儿肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

• 作者: 徐小兰 杨蓉 王枫 魏静 黄志华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 南昌地区 先天性肾上腺皮质增生症 17-α-OHP 新生儿疾病筛查
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 87,5
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病率.方法 选择2011年7月～2013年7月在我院出生的新生儿27 988例作为筛查对象,采集出生后72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光法检测血斑中17-α-羟孕酮(17-α-OHP)的浓度;可疑阳性召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗.结果 筛查新生儿27 988例,可疑患儿448例,确诊2例,发病率为1/13994.结论 南昌地区CAH的发病率为1/13 994.开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗,对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义,值得在我省推广该病的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄志华		30	94	5.0	8.0
2	王枫		39	128	5.0	9.0
3	杨蓉		34	120	6.0	9.0
4	徐小兰		29	99	5.0	9.0
5	魏静		6	1	1.0	1.0