多发性内分泌腺瘤2A型家系筛查和RET基因突变研究

• 作者: 丁燕 冯俊 应荣彪 戚晓平 杨仁荣 郑海燕 陈振光 黄海涛
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤2a型 癌,髓样 甲状腺 嗜铬细胞瘤,肾上腺 原癌基因,RET
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 111-115
• 页数: 5页
• 字数: 3675字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2014.02.010

摘要

目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床诊治特点及RET基因检测的意义.方法 对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2A家系共21例家庭成员进行系统家系调查,提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素(Ct)水平检测.结果 基因检测家系内共10例家庭成员存在RET基因第11外显子p.C634Y 突变(10/21),与临床完全符合.10例MEN2A患者中,男8例,女2例.7例甲状腺髓样癌(MTC)首次平均诊断年龄34.3(21~55)岁;肿瘤平均最大直径2.8(0.8~3.7)cm,5例接受了不规范的甲状腺切术,2例接受双侧甲状腺切除+改良的双侧颈部淋巴结清扫,其中1例同期伴发甲状腺乳头状癌.平均随访172.4(10~440)个月,术后4例血清Ct水平升高,3例正常.7例中3例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO;2例同时,1例异时),平均首次诊断年龄48.3(42~58)岁,肿瘤平均最大直径7.0(4.4~8.5)cm;均接受了保留肾上腺皮质功能的PHEO切除术.分别随访15、17、120个月,未发生肾上腺皮质功能低下和复发、转移.通过家系调查发现的其中3例无症状RET基因突变携带者,平均年龄11.7(8~15)岁,均已随访17个月,Ct水平仍均轻度升高,均拒绝手术.结论 提高对MEN2A的认识和认知水平,整合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,可减少手术并发症和提高远期治愈率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚晓平	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	44	169	7.0	10.0
2	郑海燕	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	13	29	4.0	4.0
3	丁燕	浙江省台州市肿瘤医院放疗科	2	3	1.0	1.0
4	陈振光	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	7	40	4.0	6.0
5	杨仁荣	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	9	45	4.0	6.0
6	黄海涛	浙江省台州市肿瘤医院肿瘤外科	4	13	1.0	3.0
7	应荣彪	浙江省台州市肿瘤医院肿瘤外科	2	2	1.0	1.0
8	冯俊	浙江省台州市肿瘤医院肿瘤外科	2	2	1.0	1.0