无创基因检测在唐氏综合征早期筛查中的应用

• 作者: 周芹 尤小燕 段晓峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 无创基因检测 产前诊断 血清学筛查
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 45-46,53
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过比较无创基因检测和孕中期血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查高风险率,从而肯定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值.方法 对500例单胎孕妇进行血清学筛查(AFP+β-HCG+ uE3)指标检测,利用时间分辨荧光免疫仪及配套软件计算唐氏综合征风险;对460例孕妇外周血中的游离DNA片段进行第二代高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出唐氏综合征的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况,高风险者行羊膜腔穿刺进行确诊.结果 唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例,确诊1例;阳性预测值4.55％,灵敏度100％,特异度95.6％,Youden指数0.95.无创基因检测组筛查高风险孕妇5例,确诊5例;阳性预测值100％,灵敏度100％,特异度100％,Youden指数1.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P＜0.01).结论 无创基因检测是一种安全、快速、准确率高的产前诊断唐氏综合征的方法,值得临床推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尤小燕		11	43	2.0	6.0
2	周芹		9	28	2.0	5.0
3	段晓峰		9	7	2.0	2.0