石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗情况分析

• 作者: 封纪珍 封露露 弓苗 李丽欣 王亚凡 马翠霞
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1078-1080
• 页数: 3页
• 分类号: R695
• 字数: 2852字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2014.09.031

摘要

目的：回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia，HPA）筛查及治疗情况，为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸（ phenylalanine，Phe）检测，筛查可疑阳性的新生儿召回采血，复查、确诊后给予治疗，定期进行智力、体格测定，总结分析筛查治疗情况。结果共筛查新生儿881204例，筛查出HPA可疑阳性患儿2306例，召回复查2169例，确诊HPA 187例，其中轻度高苯丙氨酸血症69例，苯丙酮尿症113例，四氢生物喋呤缺乏症5例。187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定，156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。随访智能发育正常者142例，智能发育落后者14例；放弃治疗31例，跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿，给予适当的治疗，能有效预防患儿智力低下，达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。石家庄市HPA发病率为1/4712，高于全国平均水平，总结分析HPA筛查治疗工作中存在的问题，提出改进措施，可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王亚凡	河北省石家庄市妇幼保健院妇科	15	173	7.0	13.0
2	封纪珍	河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科	14	139	5.0	11.0
3	李丽欣	河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科	8	42	4.0	6.0
4	马翠霞	河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科	2	4	1.0	2.0
5	弓苗	河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科	1	4	1.0	1.0
6	封露露	河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科	1	4	1.0	1.0