无创DNA测序与传统方法在产前诊断应用中的比较

• 作者: 吴晓 杨灿锋 王峻峰 石锦平 肖建平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 27-28
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

无创DNA测序(Noninvasive DNA sequencing),简称无创,是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体、18-三体和13-三体等染色体病)的风险率,是一种高度灵敏、高特异性的基因和染色体分析技术[1-3]. 传统的唐氏筛查和侵入性产前诊断方法在现实中被大量应用,目前,产前诊断中应用较多的三个方法为绒毛、羊水和脐血细胞染色体核型分析,该三种方法因为结果准确可靠而且比较实用,称它们为产前诊断的“金标准”,但各自仍存在诸多缺点.胎儿游离DNA高通量测序技术能很好弥补这些缺点,既大大降低唐氏筛查的假阳性和假阴性,又避免因穿刺带来的宫内感染、流产和死胎等并发症,不仅用于非整倍体筛查,并且同其他生化和生物物理标记物结合,能够提供许多妊娠并发症的有效的早期筛查,例如先兆子痫和早产[4,5],DNA高通量测序技术具有所需样本量较少、高通量、检出率高和无创性等优点,并为广大孕妇接受.