亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与不明原因复发性流产的关系

• 作者: 刁梁辉 刘翠翠 曾勇 梁佩燕 胡晓东 陈晓燕 陈现 黄春宇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T A1298C
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 87-89
• 页数: 3页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent miscarriage,uRM)的关系.方法 利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)方法,检测52例uRM患者(uRM组)和16例可孕妇女(对照组)MTHFR C677T和MTHFR A1298C位点多态性.结果 uRM组中MTHFR 677C/T(26.9％ vs 25.0％,P=1.00)和677T/T(17.3％ vs 6.3％,P=0.43)基因型频率以及T等位基因频率(30.8％vs 18.8％,P=0.19)高于对照组但无显著性差异;uRM组中MTHFR 1298 A/C (23.1％ vs 18.8％,P=0.98)和1298 C/C(13.5％ vs 12.5％,P=0.73)基因型频率以及C等位基因频率(25.0％ vs 15.6％,P=0.27)高于对照组亦无显著性差异.结论 我们的研究结果表明MTHFR C677T和A1298C基因位点突变可能与uRM无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾勇		33	201	8.0	13.0
2	胡晓东		15	121	7.0	11.0
3	梁佩燕		5	12	2.0	3.0
4	刁梁辉		3	3	1.0	1.0
5	刘翠翠		1	0	0.0	0.0
6	陈晓燕		8	36	3.0	6.0
7	黄春宇		2	3	1.0	1.0
8	陈现		2	7	1.0	2.0