先天性无虹膜症一家系报道

• 作者: 刘利莉 张剑飞 王亚利
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 101
• 页数: 1页
• 分类号: R773.1
• 语种: 中文

摘要

先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷.我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进行了临床调查,现报告如下. 1 家系资料 该家系四代10名患者,其中男性4人,女性6人,现存9人.家系中每代均由患者且男女比例无明显差异(见图1).未患病者子代均无患者.符合常染色体显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘利莉		13	20	3.0	4.0
2	张剑飞		5	11	2.0	3.0
3	王亚利		1	0	0.0	0.0