孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

• 作者: 史珊珊 施资坚 李玮璟 查庆兵 潘观玉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早孕期 超声 绒毛 染色体 非整倍体
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-58
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率.方法 对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析.根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组(95例)和结构异常组(39例)两组.比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率.结果 134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析.共检出异常核型38例,染色体异常率为28.4％(38/134).染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76.3％ (29/38).结构异常组染色体异常率为(46.2％,18/39)较单纯软指标异常组(21.1％,20/95)高,两者的差异具有统计学意义(P＜0.05).单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28.1％ (20/65)和19.4％ (6/31).多发软指标异常胎儿染色体异常率(66.7％,12/18)较单纯软指标异常胎儿(10.4％,8/77)高,两者的差异具有统计学意义(P＜0.05).超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％(8/14)和87.5％ (7/8).结论 早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿.对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	查庆兵		28	71	4.0	7.0
2	史珊珊		12	25	3.0	4.0
3	施资坚		9	19	2.0	4.0
4	李玮璟		39	140	7.0	10.0
5	潘观玉		10	47	4.0	6.0