白城市神经管缺陷遗传代谢基因位点分布及临床干预研究

• 作者: 张喜杰
• 来源期刊: 临床医药文献电子杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 神经管缺陷 遗传检测 叶酸 临床干预指导 出生缺陷儿
• 年，卷（期）: 2014,（14）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 2817-2817,2899
• 页数: 2页
• 分类号: Q421
• 字数: 3229字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨吉林省白城市围孕期女性叶酸代谢通路中关键酶的基因甲硫氨酸合成酶还原酶A66G、5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T/A1298C位点的基因型及等位基因的频率分布，评估代谢风险等级，实施增补叶酸临床干预，对神经管缺陷临床干预效果进行科学评估。方法采用循证医学方法，选择2012年1月～2013年12月在我院进行围孕期检查的女性,共获有效样本1980例，针对检验结果为风险型的1210例孕妇进行临床干预指导。结果追踪的孕妇总共1210例中，21例属于死胎，32例属于晚期自然流产，13例属于早产，2例属于低出生体重儿，1例属于缺陷儿。结论针对叶酸代谢障碍遗传检验结果为风险型的孕妇围生育期每天口服400μ的叶酸，在很大程度上减少了缺陷儿发生率，大大提高了新生儿素质，利于新生儿的健康成长。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张喜杰		2	6	2.0	2.0