产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用分析

• 作者: 文萍 李海波 李琼 李红 王挺
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体非整倍体 核型分析 无创产前检测
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1167-1170
• 分类号: R715
• 语种: 中文

摘要

目的 评价基于第二代高通量测序技术(HTS)的无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体的临床应用价值.方法 收集要求NIPT的单胎孕妇2932例,抽取外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS二次测序检测21、18、13号染色体非整倍体及性染色体异常.对检测提示高危的孕妇,根据孕周行羊膜腔或者脐静脉穿刺,行胎儿核型分析,随访妊娠结局.最后将NIPT与核型分析、妊娠结局综合进行统计学分析.结果 (1)2932例孕妇中,共检出25例21三体高危,6例18三体高危,2例13三体高危,15例提示性染色体异常.(2)随访妊娠结局2716例,结果显示NIPT检测阴性中无21三体、18三体、13三体综合征.根据目前随访资料,NIPT检测T21/T18/T13的综合阳性率1.13％,灵敏度100％,特异度99.85％,假阳性率0.15％,阳性预测值87.88％,阴性预测值100％;NIPT检测T21灵敏度100％,特异度99.9％,假阳性率0.1％,阳性预测值92％,阴性预测值100％;NIPT检测T18灵敏度100％,特异度100％,假阳性率0,阳性预测值100％,阴性预测值100％.结论 NIPT可作为高危人群21、18号染色体非整倍体的“二次筛查”方案;13号染色体非整倍体检测及性染色体异常检测尚需要提高其特异度.NIPT有望成为产前高危人群筛查染色体非整倍体的一种新模式.