13 610例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 李东明 玉晋武 郑陈光 陈秋莉 韦媛
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇 地中海贫血 筛查 诊断
• 年，卷（期）: 2014,（15）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2367-2369
• 分类号: R174
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.15.26

摘要

目的:探讨以孕妇为对象的干预模式对预防重型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的价值.方法:2010年7月～2013年6月采用血液学指标对在广西妇产医院、妇幼保健院就诊的13 610例孕妇进行地贫筛查,筛查阳性者进一步进行α-或β-地贫基因检测,高危妊娠建议产前诊断.结果:13 610例孕妇中筛查表型阳性2 796例,基因确诊1 552例,包括α-地贫1 081例、β-地贫497例,α-合并β-地贫26例.370对夫妇为同型地贫基因携带者,其胎儿确诊为重型α-地贫35例、重型β-地贫9例和中间型β-地贫24例,均在产前得知诊断结果后1周内终止妊娠;其余胎儿确诊为HbH病54例、地贫基因携带178例和正常70例.结论:孕妇为筛查对象的产前筛查和诊断模式能有效地控制重型地贫患儿出生.