新发无义突变致抗凝蛋白S缺陷症的分子机制研究

• 作者: 张纪蔚 方碧晴
• 来源期刊: 中国血管外科杂志（电子版）
• 关键词: 静脉血栓 突变 抗凝蛋白S缺陷症
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 86-90
• 页数: 5页
• 字数: 3255字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新杂合点突变致遗传性抗凝蛋白S(PS)缺陷症的分子机制.方法 分析1例临床血栓病例并做家系调查,抽提外周血DNA并做聚合酶链式反应(PCR)扩增及核酸序列分析,构建野生型质粒(PS wt)和突变型质粒(PS-c.1771 del A),将质粒瞬时转染hek-293t细胞,Western blot检测质粒转染后细胞裂解液中PS的表达量,细胞免疫荧光染色检测PS在高尔基体内的分布情况.结果 在PROS1基因上发现一新发的无义突变PS-c.1771 del A,家系调查显示本研究病例为一遗传性抗凝蛋白S缺陷症家系,野生型质粒转染细胞裂解液中PS的表达量显著高于突变型质粒转染细胞,激光共聚焦也进一步显示突变型质粒转染细胞的PS表达量明显少于野生型,突变质粒内的PS在高尔基体内的聚集明显少于野生型质粒表达蛋白.结论 本病例先证者患遗传性抗凝蛋白S缺陷症的分子机制可能是由于突变导致PS表达下降、分泌障碍,而后抗凝功能减弱,血栓形成风险增加.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张纪蔚	上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科	66	498	12.0	19.0
2	方碧晴	上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科	2	8	1.0	2.0