遗传性多巴反应性肌张力障碍一家系

• 作者: 刘艺鸣 张建园 栾海辉 陈思 陈良
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 张力障碍 GTP环化水解酶 系谱
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 字数: 3409字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.01.007

摘要

目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1(GCH-1)基因外显子突变检测.结果 该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好,且未见明显不良反应.基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.63 1_632delAT,引起框移突变.结论 DRD临床表现具有明显异质性,在同一家系不同患者之间存在较大差异,同一基因突变可引起不同的临床表现型,部分携带者可不发病.GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT为DRD致病的遗传学基础之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艺鸣	山东大学齐鲁医院神经内科	43	151	7.0	9.0
2	陈良	山东大学齐鲁医院神经内科	20	114	5.0	10.0
3	张建园	山东大学齐鲁医院神经内科	4	2	1.0	1.0
4	陈思	山东大学齐鲁医院神经内科	12	25	3.0	4.0
5	栾海辉	山东大学齐鲁医院神经内科	4	2	1.0	1.0