广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析

• 作者: 向阳 王春芳 罗宏成 邓鹰 雷茗 韦叶生
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 羊水 基因型分析
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 医学
• 页码范围: 520-524
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3420字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11778/j.jdxb.2015.06.014

摘要

目的：运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血（简称“地贫”）孕妇进行羊水地贫基因检测，了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型．方法：采用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）及膜－反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血．结果：检出单纯性α-地中海贫血145例（47.3％），中、重型α-地中海贫血52（36.2％），重型 Bart's 水肿胎儿16例（11.3％），中型血红蛋白 H 病（HbH）病36例（24.8％）；单纯性β-地中海贫血103例（33.6％），β-地中海贫血中重型28例（27.2％）；复合型αβ地中海贫血21例（6.8％）；壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6％，瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6％，汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8％；壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0％，瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4％，汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6％．结论：百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高，特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高；壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异（P ＜0.05），壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异（P ＞0.05）．对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导．

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦叶生	右江民族医学院附属医院检验科	167	519	10.0	14.0
2	王春芳	右江民族医学院附属医院检验科	55	132	6.0	7.0
3	向阳	右江民族医学院附属医院检验科	21	41	4.0	5.0
4	邓鹰	右江民族医学院附属医院检验科	4	10	2.0	3.0
5	雷茗	右江民族医学院附属医院检验科	16	26	3.0	5.0
6	罗宏成	暨南大学附属第一医院临床检验中心	2	8	1.0	2.0