高胆固醇血症与LDLR基因的相关性分析

• 作者: 何毅刚 王玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆固醇血症 LDLR基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-22,98
• 页数: 3页
• 分类号: R589.22
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对兰州地区100例高胆固醇血症患者的LDLR基因的测序分析,寻找高胆固醇血症的致病位点,以期为该病的预防和治疗提供理论依据.方法 收集兰州地区100例高胆固醇血症患者的外周血标本,提取DNA后对目的基因进行PCR扩增并测序,结果在BLAST进行比对分析.结果 100例高胆固醇血症患者中,共发现9个突变位点,有5个同义突变,3个错义突变(p.R406Q、p.D622Y、p.P661T),1个终止突变(p.E714X),其中3个突变(p.R406Q、p.P661T、p.E714X)未见文献报道.结论 通过对兰州地区高胆固醇血癌LDLR基因突变位点的研究,了解该地区基因突变特点,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玲		15	31	4.0	5.0
2	何毅刚		15	62	4.0	7.0