CX26第86位氨基酸多态性与遗传性聋相关性分析

• 作者: 乔月华 庄伟 时晰 董燕粉 邱士伟
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 CX26蛋白 螺旋神经节
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 725-728
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3980字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.04.039

摘要

目的：本研究在细胞生物学水平，对第86位氨基酸分别为Thr，Ser，Arg的CX26蛋白的膜定位生物学功能进行鉴定，进而结合临床数据分析该位点不同多态性突变的潜在致聋可能性。方法本研究借助GFP融合型慢病毒表达系统，分别将第86位氨基酸为Thr，Ser，Arg的CX26-GFP融合蛋白在小鼠螺旋神经节细胞中进行表达，并在荧光显微镜下观察融合蛋白的细胞膜定位现象。结果第86位氨基酸发生Ser突变后，CX26蛋白仍能够正常定位于细胞膜表面，并形成间隙链接结构，这一表型与（第86位氨基酸为Thr的）野生型CX26蛋白并无明显差异；只有当第86位氨基酸突变为Arg时，导致CX26蛋白功能丧失。结论这些现象表明CX26 T86R可能为潜在致聋突变，而CX26 T86S为不影响蛋白功能的氨基酸多态性突变。该结论与临床筛查经验性结果一致。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔月华	徐州医学院附属医院听力中心	22	36	4.0	4.0
2	时晰	徐州医学院听力中心	3	2	1.0	1.0
3	董燕粉	徐州医学院听力中心	2	2	1.0	1.0
4	邱士伟	徐州医学院听力中心	1	1	1.0	1.0
5	庄伟	徐州医学院听力中心	1	1	1.0	1.0