6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析

• 作者: 李玫 郑必霞 郭红梅
• 来源期刊: 胃肠病学和肝病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胆汁淤积 Citrin缺陷 SLC25A13 婴儿
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著?肝相关疾病
• 页码范围: 45-48
• 页数: 4页
• 分类号: R575
• 字数: 3421字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5709.2015.01.013

摘要

目的：分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症( neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变；5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病；患儿血清谷丙转氨酶( ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶( AST)高于ALT；患儿均出现白蛋白<35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状；患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玫	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	66	328	10.0	15.0
2	郭红梅	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	28	71	4.0	7.0
3	郑必霞	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	13	23	3.0	4.0