先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOXA2基因突变研究

• 作者: 刘世国 刘璐 李惠超 柴健 衣明纪 邵慧莹 阎胜利 陈培杰
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺肿大 DUOXA2基因 突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 7-10
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2015-23-01-03

摘要

目的 研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2 (DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据.方法 选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照.提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查.对发现的SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变(c.C738G).并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2576092,IVS4+6C＞T).在正常对照中未发现突变.两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义.结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阎胜利	青岛大学附属医院内分泌科	80	447	12.0	17.0
2	衣明纪	青岛大学附属医院儿童保健科	127	753	14.0	21.0
3	刘世国	青岛大学附属医院产前诊断中心	66	144	6.0	9.0
4	刘璐	青岛大学附属医院内分泌科	14	14	2.0	3.0
5	李惠超	青岛大学附属医院甲状腺外科	1	1	1.0	1.0
6	柴健	青岛大学医学院	1	1	1.0	1.0
7	邵慧莹	临沂市平邑县中医院五官科	1	1	1.0	1.0
8	陈培杰	青岛大学附属医院内分泌科	2	1	1.0	1.0