α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析

• 作者: 何升 周晖登 唐燕青 张强 李东明 郑陈光 陈秋莉 韦媛 黄战
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 儿童 基因诊断
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 575-577
• 分类号: R556
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.04.33

摘要

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率.方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率.结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47％),包括Hb Bart's综合征2例(0.08％),Hb H病365例(14.24％),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68％).检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea (52.52％)、-α3.7(11.63％)和αCSα (7.80％)突变杂合子最常见.α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00％)高于α-地中海贫血表型28天～6个月婴幼儿(87.25％)和6个月～15岁儿童(83.81％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生.