1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

• 作者: 朱惠娟 李乃适 潘慧 班博 赵甜 龚凤英
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 分子诊断与基因检测
• 页码范围: 241-244
• 页数: 4页
• 分类号: R581
• 语种: 中文

摘要

目的 分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptor-β,THRβ)基因的突变情况.方法 收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变.结果 患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变(c.107 G＞A).该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸(p.C36Y).患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变.该突变为新发突变.结论 新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因.