高胆固醇血症患者PCSK9基因突变分析

• 作者: 周永安 朱爱萍 李国柱 杨慧芳 郭存九
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆固醇血症 PCSK9基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 13-14,17
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据.方法 在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与ApoB100基因第26号外显子未发生突变的高胆固醇血症患者100例,同时选取健康对照者50例作为研究对象,采集所有研究对象外周血并抽提各研究对象全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对PCSK9基因全部12个外显子进行扩增、测序,将测序结果在BLAST比对分析.结果 50例健康对照者未发现PCSK9基因的突变;100例高胆固醇血症患者中,共发现7个突变位点,其中3个同义突变(L112L、V460V、C626C),3个错义突变(p.R93C、p.V474L、p.G670E),1个框移突变(416-417insCTG),其中p.R93C及416-417insCTG未见文献报道.结论 本研究通过对PCSK9基因突变位点的筛查,了解高胆固醇血症患者PCSK9基因的突变情况,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据.