X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征

• 作者: 刘尚龙 林赛梅 沈晓丽 胡洁 赖力 黄肖利
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X染色体STR基因座 Klinefelter综合征 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 409-411
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2975字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.06.03

摘要

目的 根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值.方法 对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin牲别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断.结果 共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传.结论 用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄肖利	福建省立医院检验科	8	19	2.0	4.0