良性成人家族性肌阵挛性癫痫8q23.3-24.1和10p15基因位点的连锁分析

• 作者: 刘彩霞 史宝和 孙维 居乃新 张海娜 李佳 陈秋惠
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 家族性肌阵挛 基因
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1282-1284
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2038字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2015.12.019

摘要

目的 对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析. 方法 获得受试者同意后,采集临床拟诊为BAFME家系患者(7例)及家系对照者(13例)外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物连锁分析对8q23.3-24.1和10p152个基因位点进行初步筛查. 结果 根据已报道的8q23.3-24.1和10p15染色体位点,在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR(依次找到5个、3个).连锁分析结果提示,这些位点与致病基因的两点优势对数比(LOD)值均＜-2(θ=0.0),不支持连锁,提示该BAFME家系的致病基因不在上述2个染色体区段. 结论 该家系致病基因位于8q23.3-q24.1和10p15可能性很小,排除该BAFME家系致病基因位于这2个染色体区段的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海娜	吉林大学第二医院神经内科	32	248	7.0	15.0
2	陈秋惠	吉林大学第二医院神经内科	52	206	9.0	12.0
3	史宝和	辽宁省人民医院神经内科	16	69	4.0	8.0
4	居乃新	辽宁省人民医院神经内科	12	23	3.0	4.0
5	李佳	吉林大学第二医院神经内科	75	228	8.0	12.0
6	刘彩霞	辽宁省人民医院神经内科	13	12	2.0	3.0
7	孙维	吉林大学第二医院心血管内科	14	5	1.0	1.0