骨髓增殖性肿瘤120例JAK2 V617F基因突变的临床分析

• 作者: 于书春 侯莉萍 冯苗娟 朱华锋 田志强 董莹 辛晓丽 陈协群 高广勋
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F基因突变 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 433-436
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2015.07.014

摘要

目的 探讨JAK2 V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生率及临床意义.方法 采用骨髓细胞学和活组织检查方法分析120例患者的骨髓病理状况,监测费城染色体(Ph染色体)和bcr-abl融合基因.从患者骨髓抽提DNA,采用荧光定量PCR技术检测JAK2 V617F基因突变.结果 所有患者均呈现出MPN各自类型的典型特征.Ph染色体和bcr-abl融合基因检测均为阴性.120例MPN患者中JAK2 V617F基因突变的阳性率为66.7％(80/120),其中真性红细胞增多症(PV)为72.7％(16/22),原发性血小板增多症(ET)为66.0％(62/94),4例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中2例阳性.JAK2 V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞计数(P=0.001)和血小板计数(P=0.010)均高于阴性患者;JAK2 V617F突变阳性ET患者的白细胞计数高于阴性患者(P=0.006);PMF中JAK2V617F突变阳性和阴性患者间各项指标差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测有助于bcr-abl阴性MPN的诊断和鉴别诊断,使患者能够在早期被发现和治疗.