染色体多态性的细胞遗传学分析及临床意义

• 作者: 彭燕燕 朱红军 邱少雄 陈乐川 黄江玲
• 来源期刊: 中国校医
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体/遗传学 多态现象,遗传学
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 595-596,598
• 分类号: R711.6
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体多态性的细胞遗传学分析及临床效应.方法 对2008年1月至2014年10月1 862例遗传咨询患者(男性1 052例,女性810例)进行外周血染色体检查并结合临床病史进行分析.结果 检出16种染色体多态性核型共91例,检出率为4.89％,多态核型以Y染色体多态、D/G组变异、inv(9)为主;其中男性检出74例,占81.32％;女性检出17例,占18.68％,男女检出率相比差异有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体多态性可引起各种临床效应,男性染色体多态性发生率高于女性,在遗传咨询工作中应引起重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱红军	汕头市中心医院检验科	26	137	7.0	11.0
2	邱少雄	汕头市中心医院检验科	13	39	3.0	4.0
3	黄江玲	汕头市中心医院检验科	17	55	5.0	6.0
4	彭燕燕	汕头市中心医院检验科	9	10	2.0	3.0
5	陈乐川	汕头市中心医院检验科	11	37	4.0	5.0