MLPA结合常规核型分析在染色体检查中的应用

• 作者: 孙雷 符可鹏 龙驹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型分析 MLPA 分子生物学 PCR
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 35,89,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对常规染色体核型分析中无法确定核型的检材或者表型与核型不符的检材结合分子生物学方法进行检测.方法 常规核型分析严格参照实验室流程进行,MLPA(荧光探针杂交技术)实验步骤严格按照说明书进行.结果 在1例核型为46,X,i (Y) (q10)/46,X,+mar个体中检出部分Y染色体的序列,在1例核型异常的嵌合体个体中验证了其核型为46,X,i (Y) (q10)/46,X,i(Y)(p10).结论 常规核型分析与MLPA的结合,可以精确分析部分染色体分型异常样本的核型情况,若常规核型分析无法确认核型时,可考虑采用分子生物学手段进行进一步检测

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙驹		16	13	3.0	3.0
2	孙雷		16	14	3.0	3.0
3	符可鹏		9	10	2.0	3.0