产前地中海贫血基因诊断257例分析

• 作者: 唐盈 屈艳霞 左连东 李志华 杨烨 江帆 陈桂兰 黄丽娟
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 产前诊断 随访
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 324-327
• 页数: 4页
• 字数: 2937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2015.05

摘要

目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义.方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防.结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例.产后随访均与产前诊断结果相符.结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨烨		6	46	3.0	6.0
2	左连东		6	50	4.0	6.0
3	江帆		6	19	2.0	4.0
4	屈艳霞		5	27	3.0	5.0
5	陈桂兰		6	19	2.0	4.0
6	黄丽娟		13	32	2.0	5.0
7	唐盈		7	36	4.0	6.0
8	李志华		10	23	3.0	4.0