新疆地区500 228例新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

• 作者: 刘宁 李之光 王小莉 白丽华 薛淑媛 阿达来提
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 发病率
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 70-71
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对新疆地区自2009年新生儿疾病筛查项目开展工作4年来取得的成效及现状进行研究分析,为今后该项工作日趋完善提供对策和依据.方法 以2009年～2013年新疆地区所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量.筛查结果阳性者及时召回,二次复查确诊并追踪评价治疗效果.结果 共筛查新生儿500228例,筛查率从2009年0.92％上升至201 3年48.35％,可疑阳性召回率为76.31％;共检出苯丙酮尿症阳性数1 06例,发病率为1∶4719;全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键.建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘宁		17	42	4.0	6.0
2	阿达来提		2	6	1.0	2.0
3	白丽华		2	1	1.0	1.0
4	李之光		4	34	2.0	4.0
5	薛淑媛		5	9	2.0	3.0
6	王小莉		1	0	0.0	0.0