新生儿Treacher Collins综合征一例报告并文献复习

• 作者: 孔祥永 张丁宁 李晓香 王华伟 邓亚玲 韩涛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Treacher Collins综合征 TCOF1 新生儿 特殊面容
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 80-82
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 报告1例新生儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS),并复习相关文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例生后诊断为TCS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析.结果 患儿男孩,生后发现面容异常,面部呈鸟脸型,面部较窄,双侧颧骨及下颌骨发育不良,双侧耳廓畸形,外耳道闭锁,双下眼睑下斜,下眼睑缺损,下睫毛缺损,TCOF1基因检测提示,外显子12编码区杂合突变,确诊为TCS,患儿渐出现呼吸困难表现,家长因担心预后不良自动出院,出院2小时后患儿死亡.结论 当患儿生后发现面容异常,尤其当有家族史时,需考虑TCS,TCOF1基因检测可作为TCS的重要诊断手段.