181例羊水染色体异常的产前诊断结果分析与遗传咨询

• 作者: 唐叶 王峻峰 石锦平 肖建平 赵馨 郭彩琴
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 羊膜腔穿刺 产前诊断 核型分析 染色体异常 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2015,（35）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 6275-6280
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.35.44

摘要

目的 分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局.方法:2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析.获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局.结果 4 879例羊水细胞中,共检出异常核型181例,阳性检出率3.71％.异常核型中,各项高危指征所占比例分别为产前筛查高风险40.33％、高龄16.02％、夫妻一方染色体异常13.26％、超声软指标异常8.29％、无创高风险6.63％、不良孕产史4.42％、具有两项以上指征11.05％.异常核型的遗传咨询:①染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠;②嵌合体复查脐血验证,并结合临床、超声资料慎重给予建议;③来源不明的mar染色体,运用不同显带方式,必要时加做父母染色体,采用分子遗传方法探明来源后指导妊娠结局;④平衡易位、倒位携带者一般无异常表型但不排除少数特例,结合影像学检查情况,告知风险;⑤几例衍生染色体、环状染色体含有染色体的部分缺失、重复可产生异常表型,建议终止妊娠;⑥多态性变异一般影响不大,但应告知有生殖异常等风险.结论 ①产前诊断高危指征的孕妇,胎儿染色体异常率增加,应建议其行侵入性产前诊断;②羊水染色体核型异常的胎儿,根据不同情况,咨询医生的综合判断与个体化遗传咨询相结合、合理指导妊娠结局十分重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖建平	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	31	151	7.0	10.0
2	郭彩琴	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	20	65	5.0	7.0
3	王峻峰	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	15	23	3.0	4.0
4	石锦平	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	4	29	3.0	4.0
5	唐叶	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	10	11	2.0	3.0
6	赵馨	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	11	33	3.0	5.0