先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域基因突变检测

• 作者: 吴晓 张滨 张炎 杨晓健 袁萍 陈石涛
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 突变 启动子区域,遗传 先天性双侧输精管缺如 基因,CFTR DNA测序
• 年，卷（期）: 2015,（36）
• 所属期刊栏目: 男性不育
• 页码范围: 2914-2918
• 页数: 5页
• 字数: 4283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.36.006

摘要

目的 探讨先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因启动子区域的基因突变情况.方法 采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测2013年5月至2015年1月于中山大学附属第三医院诊断明确的11例先天性双侧输精管缺如汉族患者及50名健康已生育汉族男性的CFTR基因5'端ATG上游3.8 kb的启动子区域的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对,利用Transfac在线预测及系统发生足迹法联合已经报道的转录因子作用元件,探讨所检测之碱基变异与启动子调控作用的关系.结果 11例汉族先天性双侧输精管缺如患者中发现c.-8G＞C(1例)、c.-966T＞ G(7例)2个已知CFTR启动子区域的多态性位点及c.-195C＞A(1例)1个单核苷酸位点变异,其中,c.-195C＞A位于物种间启动子保守区域.结论 除外多态性位点,在中国汉族先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域检测到一个单核苷酸变异,其与疾病发生的关系仍需进一步行生物学实验验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张滨	中山大学附属第三医院不育与性医学科	123	342	10.0	13.0
2	袁萍	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	11	55	4.0	7.0
3	张炎	中山大学附属第三医院不育与性医学科	37	149	7.0	11.0
4	吴晓	中山大学附属第三医院不育与性医学科	17	36	3.0	5.0
5	杨晓健	中山大学附属第三医院不育与性医学科	7	11	2.0	3.0
6	陈石涛	中山大学附属第三医院不育与性医学科	3	2	1.0	1.0