以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征患者WASP基因突变的检测

• 作者: 李仲桃 汪盛 王曦
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 湿疹 WASP基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 883-885
• 页数: 3页
• 分类号: R758.23|R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201503109

摘要

目的 探讨1例以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿WASP基因突变.方法 收集患儿的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因WASP基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变.结果 发现患儿WASP基因第8号内含子存在一个剪切位点突变(IVS8 +1g＞a).结论 IVS8+ 1g ＞a为WASP基因突变热点,本例患儿WAS诊断明确.本例提示,湿疹患儿如合并血小板减少症临床上需警惕WAS可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪盛		97	331	9.0	14.0
2	王曦		54	603	14.0	23.0
3	李仲桃		10	13	2.0	3.0